خلال المرحلة الجنينية تتطور الصبغيات التي تحمل الجينات وتساهم في تطور الخلايا إلى جنين متكامل بطريقة دقيقة جداً ومضبوطة وأي خلل قد يحصل على أي صبغي من الصبغيات ينتج عنه العديد من الأمراض وهنالك حالات نادرة تسمى متلازمات وهذه المتلازمات تكون نتيجة خلل في أحد الجينات، وفي هذا المقال سوف نتحدث عن متلازمة ريت من حيث مراحلها وأعراضها، وكيف يتم التعامل معها، وهل يوجد لها علاج؟
متلازمة ريت (بالإنجليزية: Rett Syndrome) هي مشكلة وراثية تصيب الجهاز العصبي تؤثر على جميع المهارات الحركية والكلام كما تؤثر على طريقة تطور الدماغ، عادةً ما تظهر متلازمة ريت لدى الإناث فقط نتيجة طفرة جينية، ونادراً ما تظهر لدى الذكور لأن هذه الطفرة تكون مميتة للأجنة الذكرية، ويعتبر ولادة الطفل الذكر مصاباً بمتلازمة ريت حالة نادرة وغالباً ما يكون عمره قصيراً.
تكون الطفرة الجينية المسببة لمتلازمة ريت محملة على الكروموسوم X في جين MECP2، تؤثر هذه الطفرة على أحد البروتينات التي تساهم في نمو خلايا المخ وتطورها، ويتطور معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة بشكل طبيعي منذ الولادة وحتى 18 شهر من عمرهم، ثم يبدأ تراجع المهارات الحركية بالتدريج. [2-1]
تتداخل بعض الأعراض والعلامات التي تميز كل مرحلة من مراحل متلازمة ريت، وتختلف هذه الأعراض بين كل إصابة وأخرى وقد تتغير مع التقدم في السن، وهنا سوف نوضح أبرز السمات التي تميز كل مرحلة من متلازمة ريت: [1-2-3]
المرحلة الأولى (العلامات المبكرة): تستمر هذه المرحلة في الست أشهر الأولى من حياة الطفل ويكون فيها شبه طبيعي، حيث تكون أعراض المتلازمة مخفية ولا تظهر إلا على شكل برود مثل عدم الاهتمام باللعب، أو إيجاد صعوبة في الرضاعة، أو تأخر الزحف مع تشنج في الأطراف وغالباً ما تمر هذه المرحلة دون أن يتعرف أحد على التغيرات الطفيفة التي تحصل مع الطفل.المرحلة الثانية (الانحدار): هذه المرحلة تسمى بالانحدار أو مرحلة التدمير السريع، يبدأ الطفل فيها بفقدان بعض مهاراته الحركية، تستمر من عمر السنة وحتى الأربع سنوات، ويبدأ في هذه المرحلة ظهور الاضطرابات في التواصل وتعلم اللغة وفقدان مهارات الكلام، وتشمل سمات هذه المرحلة أيضاً فقدان القدرة على استخدام اليدين، وعدم ثبات الجسم في المشي، وفترات من التوتر والصراخ دون سبب واضح، مع تجنب الاتصال مع الناس كما يحدث تباطؤ في نمو الرأس، وصعوبة في الأكل والمضغ والبلع مما يسبب آلام بطنية مع اضطرابات في تنظيم عملية التنفس.المرحلة الثالثة (الهضبة أو الذروة والارتفاع): يختلف بدء هذه المرحلة بين كل طفل فقد تبدأ من عمر سنتين وتستمر لسن متأخر قد يصل لعشر سنوات يحاول فيها الطفل التأقلم مع المحيط وقد تتحسن القدرة على المشي، ولكن تزداد الأنماط المتغيرة من التنفس وتزداد نوبات البكاء والصراخ وقد يصعب اكتساب الوزن والحفاظ عليه.المرحلة الرابعة (تدهور الحركة): يمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات عديدة قد تصل لعقود وتبدأ غالباً في عمر العشر سنوات ويحصل فيها ما يسمى بالجنف وهو انحناء بالعمود الفقري، مع ضعف في العضلات وقد يفقد الطفل القدرة على المشي، وغالباً ما تكون مهارات الاتصال واللغة ووظيفة الدماغ ثابتة من المرحلة السابقة دون تدهور جديد.تتداخل بعض أعراض بين متلازمة ريت مع أعراض التوحد، ولكن طبياً يمكن التفريق بين متلازمة ريت والتوحد من خلال عدة أوجه مثل: [5]
توقيت ظهور الأعراض: عادةً لا تظهر أعراض متلازمة ريت بعد الولادة مباشرة وهو ما يشابه التوحد، حيث تلاحظ الأعراض مع بداية تطور المعارف الذهنية والحركية للطفل ويلاحظ حينها ضعف التطور الذهني للطفل المصاب بالتوحد، وضعف المهارات الحركية والذهنية لمرضى متلازمة ريت.السلوك الاجتماعي: يعتبر السلوك الاجتماعي من الفروق التشخيصية بين التوحد ومتلازمة ريت حيث أن المصاب بالتوحد يتجنب التواصل البصري بشكل عام ومن الصعب تطوير مهاراته الاجتماعية بشكل عام، على عكس مريض متلازمة ريت الذي يمكن مع التدريب السلوكي والنفسي أن تتطور لديهم مهارات التواصل وحركات العين ويمكنهم بدرجات بسيطة أن ينخرطوا نشاطات اجتماعية.فروق جسدية: في متلازمة ريت يملك المصابين اضطرابات في الجهاز العصبي اللاإرادي والذي يوصل إلى اضطرابات تنفسية خطيرة في بعض الأحيان، هذه المشكلة لا يعاني منها على الإطلاق مرضى التوحد.اضطرابات الحركة: تعتبر مشكلات الحركة والمشي أصعب في متلازمة ريت حيث يشعر المصابين بارتعاش كبير وعدم القدرة على المشي واضطراب في العمود الفقري، أما مرضى التوحد فيحصل لديهم ضعف في التنسيق فقط أو مشي بشكل غير مناسب، ولكن لا يتعرضون لمشكلات حركية خطيرة.الاضطرابات النفسية: نوبات القلق شائعة في الحالتين حيث يحصل لدى المصابين بمتلازمة ريت ومرضى التوحد نوبات بكاء شديدة وصراخ مستمر دون سبب واضح مع عدم القدرة على الاندماج في المجتمع بسهولة.مع تقدم المرض يحصل العديد من المضاعفات لدى المرضى المصابين بمتلازمة ريت والتي يجب السيطرة عليها بشكل مبكر، نذكر منها: [3-4]
التعرض للكسور بسهولة: من مضاعفات متلازمة ريت هو التعرض المتكرر للكسور حيث أن الإصابة بهذه المتلازمة تؤثر على العظام وتسبب هشاشة عظام، لذلك من المهم أن ينتبه المحيطين بالمرضى المصابين على كل حركة للمريض، مع إبعاد أي شيء قد يجعله يتعثر ويتعرض للكسر.الالتهاب الرئوي: يحدث الالتهاب الرئوي كمضاعفات لمشكلات البلع والتنفس عند المصابين بمتلازمة ريت حيث يدخل الطعام مع اللعاب والسوائل إلى الطرق التنفسية ويصل للرئتين بدلاً من الأمعاء ويسبب الالتهابات الرئوية.اضطرابات الجهاز الهضمي: يتعرض المصاب بمتلازمة ريت إلى اضطرابات هضمية حيث أنه يعاني من الإمساك بشكل مستمر تقريباً وهذا يؤثر على عمل المثانة، كما يعاني من اضطرابات هضمية أخرى مثل الارتجاع المعدي المريئي، وهو عودة الحمض المعدي من فتحة البواب إلى المريء وهذا يجعل المريض يشعر بحرقة مزعجة.سوء تغذية: معظم مرضى متلازمة ريت يعانون من صعوبة في تناول الطعام بشكل سوي كما باقي المرضى الأصحاء، وعدم القدرة على تناول الكميات اللازمة من العناصر الغذائية يتطور مع الوقت إلى سوء تغذية عام.عدم انتظام ضربات القلب: من المضاعفات الخطيرة التي تنتج عن متلازمة ريت هي عدم انتظام ضربات القلب والتي تحصل نتيجة الاضطرابات العامة في التنفس، والتي قد تكون السبب الأول في تدهور حالة المصاب والوفاة.لا يوجد علاج جذري يشفي من متلازمة ريت، حيث يحاول الأطباء من خلال عدة أنماط علاجية التحكم في الأعراض، ويمكن أن يشمل العلاج: [2_1]
علاج النطق واللغة: يعمل الأطباء على تحسين قدرة المرضى المصابين بمتلازمة ريت على النطق من خلال جلسات تحت إشراف مختصين تعمل على تطوير المهارات اللغوية لهم.العلاج السلوكي: يهتم المشرفين على المرضى المصابين بهذه المتلازمة بعلاج وضعية الجلوس والحركة وتحسين سلوك المرضى ومحاولة تعليمهم الاعتماد على ذاتهم من خلال تقويم سلوكهم وتطوير قدرتهم على ارتداء الملابس وتناول الطعام دون مساعدة.العلاج البدني: تقوية الأعصاب والمساعدة على المشي من أهم طرق العلاج المستخدمة حيث يتم العمل على العلاج البدني لزيادة القدرة على الحركة ومنع تدهور القدرات الحركية للمصاب، حيث يتم دعم المفاصل والعضلات والأعصاب والتي تحمي مع الوقت من الإصابة بالجنف.الأدوية المنظمة لضربات القلب: تعتبر الأدوية المنظمة لضربات القلب من الأدوية الهامة التي لا يجب إهمالها لأنها تحمي من النوبات القلبية المفاجئة التي قد تودي بحياة المصابين بهذه المتلازمة.الحفاظ على نظام صحي ووزن مناسب: يعتبر الحفاظ على وزن صحي ومناسب من سبل العلاج الهامة في هذه المتلازمة، وذلك من أجل مساعدة المرضى جسدياً وحمايتهم من سوء التغذية.يمكن الحد من تطور المرض لدى المصابين بمتلازمة ريت عن طريق عدة سلوكيات تعمل على تحفيز القدرات الحركية والذهنية للمصابين، مثل: [1-3-2]
العلاج الفيزيائي لتحسين حركة اليدين: من المهم أن يتم الاهتمام بالطفل الذي يعاني من متلازمة ريت منزلياً لتحسين الأعراض والحد من تطورها وأهمها الأعراض الحركية، حيث يجب تحسين حركة اليدين وعدم مساعدة الطفل في حمل الأشياء على العكس يجب تدريبه على تطوير استخدام أطرافه بشكل صحيح.التمارين الحركية: من المهم الانتظام ببعض التمرينات الحركية بشكل روتيني لتعويض أماكن الضعف في جسم المريض مثل تمرين السباحة من الذي يساعد في حماية عظام ومفاصل وعضلات الجسم بشكل كامل وهذا ما يسمى بالعلاج المائي.التمارين الحسين: ليس المقصود هنا تمارين منتظمة ودقيقة وإنما تعويد المريض على تنمية جميع حواسه وذلك من خلال الاستماع للموسيقى أو الخروج في النزهات ورؤية المنظر الطبيعية والتواصل الدائم مع المريض.تطوير المهارات البصرية: يمكن تطوير المهارات البصرية للمصابين بهذه المتلازمة عن طريق الصور واللوحات بالإضافة إلى استخدام الألعاب الالكترونية التي تساعدهم على تمييز الأشياء وتقوي من قدراتهم الذهنية.استخدام دعامات: ينصح الأخصائيين باستخدام دعامات الظهر ودعامات أسفل الساق لمساعدة المصابين بمتلازمة ريت على المشي ومحاولة منع تقوس العمود الفقري قدر الإمكان.المصادر و المراجعaddremove
أحدث أسئلة نصائح طبية
