أعراض متلازمة تيرنر Turner Syndrome وتشخيصها

متلازمة تيرنر من المتلازمات التي تنتج عن خلل وراثي، يتم تشخيصها في مراحل عمرية متفرقة، وسوف نتعرف من خلال هذا المقال على الاعراض التي تكشف عن المتلازمة، وما علاقتها بمتلازمة كلاينفلتر، وكيف يتم علاجها والتعامل معها.

متلازمة تيرنر Turner Syndrome هي اضطراب وراثي جيني يصيب الفتيات فقطــ نتيجة خلل في الصيغة الصبغية الطبيعية XX للأنثى، فيكون لدى المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم جنسي واحد بدلاً من اثنين ويتم فقدان إحدى الكروموسومات الجنسية X بشكل كلي أو جزئي، ويمكن تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة أو خلال مرحلة الطفولة أو عند البلوغ ،وقد يتأخر التشخيص الصحيح إلى سن المراهقة. [1-3-2]

تتغير أعراض متلازمة تيرنر منذ الولادة مع تغير الفترات العمرية التي تمر بها الفتاة، حيث تشمل الأعراض ما يلي: [1-2-3-4]

كلا المتلازمتين يحدثان نتيجة اضطرابات جينية وراثية، وسوف نوضح هنا أهم الفروق بين متلازمة تيرنر وكلاينفلتر: [5]

متلازمة تيرنر

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة تصيب الإناث تحدث بسبب نقص كروموسوم جنسي X من الصيغة الصبغية الطبيعية للإناث XX

متلازمة تصيب الذكور تحدث بسبب وجود كرموسوم جنسي إضافي في الصيغة الصبغية XXY ، وهو ما يختلف عن الحالة الطبيعية للذكور التي تكون صيغتها الصبغية XY

تتميز بغياب الدورة الشهرية لفترات متأخرة وترافقها مع اضطرابات شديدة، بالإضافة إلى عدم نمو الثدي بالشكل الطبيعي، وتملك الأنثى هنا الأعضاء التناسلية الأنثوية مثل المهبل والرحم ولكنها لا تتطور بمرحلة البلوغ لدرجة كافية، وفي أغلب الأحيان تكون المصابة بهذه المتلازمة أنثى عقيمة.

تتميز بنمو الثديين عند الذكور وعدم تطور القضيب والخصيتين، وتكون الحويصلات المنوية غير نشيطة بسبب حجمها الصغير

الغدد التناسلية غائبة.

الغدد التناسلية موجودة ولكنها ضامرة

يوجد بعض الاستفسارات حول المصابين بمتلازمة تيرنر، وسوف نجيب هنا على بعض هذه الاستفسارات: [2]

• هل يصاب الذكور بمتلازمة تيرنر؟ لا يصاب الذكور بمتلازمة تيرنر وذلك لأن السبب وراء الطفرة الجينية التي تحصل يكون بنقص الكروموسوم X عند الأنثى كما تم توضيحه في الفقرات السابقة.
• متلازمة تيرنر والدورة الشهرية: في حال كان لدى الفتاة عدم نضج كاف للمبيض فسوف يحدث اضطرابات في الدورة الشهرية لديها فقد تكون قليلة وغير منتظمة وفي معظم الأحيان تؤدي إلى العقم وقد تفشل معظم الفتيات في التطور الجنسي المرتبط بالبلوغ.
• هل متلازمة تيرنر مرض وراثي؟ نعم تعتبر متلازمة تيرنر من المتلازمات التي تنتج عن اضطراب وراثي جيني لا يمكن علاجه أو التنبؤ به قبل حدوث الحمل.
• متلازمة تيرنر والزواج: في معظم الأحيان لا تكون الفتاة المصابة بهذه المتلازمة قادرة على الزواج والإنجاب لأن تأخر التطور الجنسي يوصلها لحالة من العقم، بالإضافة إلى أنه ينتج عن المتلازمة مضاعفات عديدة كالعيوب القلبية والكلوية والتي تمنعها من ممارسة حياتها الزوجية بشكل سليم، ولا يمكنها أن تحمل إلا في حالات خاصة تستخدم فيها تقنيات التخصيب.
• كيفية الوقاية من متلازمة تيرنر: لا يوجد عامل وقائي من متلازمة تيرنر فهو خطأ وراثي عشوائي جيني لا علاقة للأبوين فيه ولا يمكنهم منعه، وفي حال حملت السيدة بطفلة مصابة بالمتلازمة ليس شرط لأن تحمل بطفلة أخرى مصابة بنفس المتلازمة.

بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر يجب على الأهل معرفة جميع المضاعفات التي ستواجههم لمحاولة التقليل منها قدر الإمكان عن طريق بدء العلاج بشكل مبكر، ومن هذه المضاعفات نذكر: [1-2-3]

• مشاكل القلب والأوعية الدموية: تتعرض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى مشاكل في القلب قد تهدد حياتهن، مثل تضيق الأبهر، واستطالة القوس الأبهري وهو جزء من الشريان الرئيسي الذي يغذي الجسم، بالإضافة إلى اضطرابات في ضغط الدم.
• مشاكل في العظام: من مضاعفات متلازمة تيرنر أيضاً المشاكل العظمية مثل سهولة الإصابة بالكسور وهشاشة العظام والتعرض للجنف خاصة في حال تأخر العلاج بالأستروجين، وعادةً ما يكون لديهن نقص في فيتامين D والكالسيوم.
• اضطرابات في المناعة الذاتية: تحدث اضطرابات المناعة الذاتية لدى مرضى متلازمة تيرنر نتيجة تعرضهن لقصور في عمل الغدة الدرقية والذي قد ينتج عنه أمراض مناعية مثل التهاب الأمعاء المناعي وتهيج الجهاز الهضمي.
• اضطرابات سمعية: تتعرض الفتيات المصابات بهذه المتلازمة إلى التهابات في الإذن الوسطى بشكل متكرر كما يتطور ضعف السمع الحسي العصبي لدى 50 بالمائة من المصابات وقد يصل في نهاية المطاف إلى فقدان السمع.
• عيوب كلوية: تحدث مشاكل هيكلية في بنية الكلى والجهاز البولي لدى معظم المصابات بهذه المتلازمة وقد تؤدي مع الوقت إلى التهابات كلوية خطيرة، حيث يجب أن يتم فحص هذه الأعضاء بشكل دوري عند المصابين بهذه المتلازمة.

يجب أن يبدأ علاج المتلازمة بشكل مبكر جداً تفادياً لتفاقم الأعراض والوصول للمضاعفات التي تشكل خطر حقيقي على حياة المصابات، ويهدف العلاج إلى الحد من تطور الأعراض وتفاقمها، حيث لا يوجد علاج شافي جذري من المتلازمة، ويشمل العلاج: [2-3-4]

• هرمون النمو البشري: عند اكتشاف المتلازمة بشكل مبكر يبدأ الأطباء مباشرة بإعطاء هرمون النمو في محاولة لمنع تدهور الأعضاء وإعطائها حاجتها الطبيعية من هرمون النمو لمنع الوصول لمرحلة المضاعفات ومحاولة تحسين نضج الأجهزة والأعضاء.
• العلاج بالأستروجين: الأستروجين هو هرمون الأنوثة يتم إعطائه للمرضى المصابات بمتلازمة تيرنر ويسمى العلاج بالهرمونات البديلة من أجل تطوير علامات البلوغ الجنسي التي تحصل بشكل طبيعي عند الفتاة ولا تحصل عند المصابات بهذه المتلازمة نتيجة عدم القدرة على إنتاج الأستروجين بالشكل الكافي كما يساعد في نمو الرحم.
• العلاج بالبروجسترون: يبدأ العلاج بالبروجسترون عند المصابات بهذه المتلازمة في سن 11 أو 12 سنة وذلك لأنه يحفز فترات الحيض الدورية في محاولة طبية لمحاكاة البلوغ الطبيعي.
• علاج اضطرابات ضغط الدم والغدة الدرقية: يحتاج المرضى في هذه المتلازمة إلى مراقبة دورية لوظائف الغدة الدرقية والقلب وذلك للتدخل العلاجي بشكل مباشر في حال حصل أي اضطراب في ضغط الدم أو أي خلل بإفراز هرمونات الغدة الدرقية.
• علاج التهابات الأذن الوسطى: زيارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة من الزيارات الدورية لدى المصابات بهذه المتلازمة، وذلك لعلاج أي التهاب في الأذن الوسطى قبل أن تتطور الحالة إلى التأثير على حاسة السمع للمريضة.
• علاج المضاعفات حسب حصولها: هنالك العديد من أنواع العلاج التي تقدم ولكن حسب تطور أو تدهور كل حالة، حيث يجب أن يتم الفحص الدوري للكلى والقلب والجهاز البولي وعلاج أي خلل في هذه الأجهزة بشكل سريع.

أحدث أسئلة نصائح طبية