شفاء طفل بأول علاج تعديل جيني مخصص

شفاء طفل بأول علاج تعديل جيني مخصص في العالم

في خطوة غير مسبوقة في عالم الطب، تم استخدام تقنية تعديل الجينات لإنقاذ حياة طفل يبلغ من العمر تسعة أشهر ونصف. هذا العلاج المبتكر لا يساعد فقط هذا الطفل، بل قد يكون له تأثير إيجابي على آلاف الآخرين الذين يعانون من أمراض وراثية نادرة.

التحديات الصحية التي واجهها كيه جيه

كان كيه جيه، الطفل الذي يعاني من حالة طبية نادرة، في حالة صحية حرجة منذ ولادته. بدأ الأطباء في طرح تخمينات حول حالته. هل يعاني من التهاب السحايا؟ أم أن هناك تعفناً في الدم؟

تمكن الأطباء من تحديد سبب معاناته عندما كان عمره أسبوعاً واحداً فقط. تم تشخيصه بنقص جين CPS1، وهو اضطراب وراثي نادر يصيب واحداً من كل 1.3 مليون طفل. إذا نجا، كان من المتوقع أن يواجه تأخيرات فكرية ونمائية شديدة، وسيتطلب في النهاية عملية زرع كبد. للأسف، يموت نصف الأطفال المصابين بهذا الاضطراب في الأيام الأولى من حياتهم.
دين الروح الحلقة 20

التوريث والآثار المترتبة

يُورّث نقص CPS1 بطريقة جسمية متنحية، مما يعني أن الجين المعطوب يقع على صبغي جسمي، ويتطلب وجود نسختين من الجين المعيب (نسخة من كل والد) لكي يظهر المرض.

في مستشفى الأطفال في فيلادلفيا، قدم الأطباء لعائلة كيه جيه رعاية مريحة، مفضلين منحهم فرصة للاحتفاظ بأملهم رغم التشخيص القاسي. ولكن السيدة مولدون وزوجها اختاروا منح كيه جيه فرصة للشفاء.

إنجاز طبي غير مسبوق

بدلاً من أن يكون مجرد رقم في الإحصائيات، أصبح كيه جيه جزءاً من التاريخ الطبي. حيث أصبح هو أول مريض، بغض النظر عن العمر، يخضع لعلاج تعديل الجينات المخصص. تم تصميم حقنة خاصة له تهدف إلى إصلاح طفرته الجينية الدقيقة.

تم الإعلان عن هذا الإنجاز خلال الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي، والذي تم نشره أيضاً في مجلة نيو إنجلاند الطبية.

الآثار المستقبلية للعلاج الجيني

يقول الدكتور بيتر ماركس، الذي كان مسؤولاً في إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، إن آثار هذا العلاج تتجاوز مجرد علاج كيه جيه. أكثر من 30 مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من أحد أكثر من 7000 مرض وراثي نادر، وغالباً ما تكون هذه الأمراض نادرة جداً لدرجة أن الشركات تتردد في استثمار الوقت والموارد لتطوير علاج لها.

لكن علاج كيه جيه، الذي بُني على عقود من الأبحاث المدعومة من الحكومة، يفتح آفاق جديدة لتحفيز الشركات على تطوير علاجات مخصصة بشكل أسرع وأكثر كفاءة.

أهمية البحث والتطوير

تتطلب الأمراض مثل مرض كيه جيه تصحيح طفرة واحدة فقط - حرف خاطئ في الحمض النووي من بين ثلاثة مليارات حرف. يتطلب تصحيح هذا الخطأ دقة عالية باستخدام تقنية تُعرف باسم تحرير القواعد.

لضمان نجاح العلاج، يتم تغليف المادة الفعالة بجزيئات دهنية تحميها من التحلل أثناء الانتقال إلى الكبد، حيث يتم التعديل الجيني. هذه الجزيئات تحتوي على تعليمات تساعد الخلايا في إنتاج إنزيم يعدل الجين، بالإضافة إلى نظام تحديد المواقع العالمي (GPS) الجزيئي المعروف باسم كريسبر، الذي تم تعديله للبحث عن الحرف الدقيق في الحمض النووي الذي يحتاج إلى تغيير.